Naslovna

ACTA OPHTALMOLOGICA, 2004, Vol.30(1)

ISSN 1452-3868,

UDK 617.7

 

 

Originalan rad

 

UDK: 617.7-006.487:575

  

 

Otkrivanje postzigotnih mutacija RB1 gena u tumorskom tkivu

bolesnika sa  retinoblastomom, dobijenom iz parafinskih

kalupa posle fiksacije  formalinom

 

M. Kontić, A. Pestaņa, J. Alonso, I. Palacios, A. Gamez , I. Camino,  V. Bunjevački,

V. Krstić, Dj. Obućina, D. Rašić, Z. Latković

 

1Katedra za poslediplomske studije iz medicinske genetike, Medicinski fakultet, Beograd.

2Oncolab, Instituto de Investigaciones Biomedicas “Alberto Sols” CSIC – Universidad

 Autonoma de Madrid, Espana.

3Institut za biologiju i humanu genetiku, Medicinski fakultet, Beograd.

4Institut za očne bolesti, Klinički centar Srbije, Beograd.

 

IRetinoblastom nastaje kao posledica dve nezavisne mutacije koje inaktiviraju oba alela tumor-supresorskog gena RB1. Cilj ovog rada bio je otkrivanje sporadičnih, postzigotnih mutacija RB1 gena u DNK izolovanim iz preparata fiksiranih formalinom i kalupljenih u parafinu, a dobijenih posle enukleacije očne jabučice kod bolesnika sa retinoblastomom. U Oftalmopatološkoj laboratoriji Instituta za očne bolesti u Beogradu prikupljeno je 13 uzoraka tkiva retinoblastoma kao i delova tkiva oka nezahvaćenih tumorom, ali i uzorci periferne krvi 17 bolesnika sa retinoblastomom i 22 njihova roditelja. Iz uzoraka je izolovana DNK i urađena je analiza mikrosatelitnih markera. Otkriveno je 10 gubitaka heterozigotnosti (LOH): 8 LOH na tumorskim DNK kod unilateralnih i 2 kod bilateralnih bolesnika. Gubitak heterozigotnosti nadjen je kod ukupno 63,16% analiziranih tumorskih uzoraka. Analiza DNK izolovane iz periferne krvi bolesnika daje bolje rezultate kao kontrolna grupa za somatske mutacije od DNK izolovane iz tkiva oka nezahvaćenih tumorom, verovatno zbog mogućnosti širenja tumora van retine u okolna tkiva oka koja makroskopski nije moguće uočiti ili zbog čestih kontaminacija tkivnih preseka tokom sečenja preparata. Zbog toga je bolje koristiti DNK periferne krvi u praktičnom radu. Acta Ophthalmologica 2004;30(1):6-9.

 

Ključne reči: retinoblastom, RB1 gen, mutacija, LOH, DNK iz fiksiranog tkiva

 
O nama  
Uputstvo autorima
UOS
Izdanja

 

 

 

2004, Vol. 30