Naslovna

ACTA OPHTALMOLOGICA, 2004, Vol.30(1)

ISSN 1452-3868,

UDK 617.7

 

 

Originalan rad

 

UDK: 617.7-006.487:575

  

 

”Linkage” analiza – indirektno praŠenje nasleĐivanja

retinoblastoma. Uticaj porekla izgubljenih RB1 alela na

vreme pojave retinoblastoma

 

M. Kontić1, A. Pestaņa2, J. Alonso2, I. Palacios2, A. Gamez2 , I. Camino2,

V. Bunjevački3, V. Krstić4, Dj. Obućina4, D. Rašić4, Z. Latković4

 

1Katedra za poslediplomske studije iz medicinske genetike, Medicinski fakultet, Beograd.

2Oncolab, Instituto de Investigaciones Biomedicas “Alberto Sols” CSIC – Universidad

 Autonoma de Madrid, Espana.

3Institut za biologiju i humanu genetiku, Medicinski fakultet, Beograd.

4Institut za očne bolesti, Klinički centar Srbije, Beograd.

 

Inaktivacija oba alela RB1 gena je neophodna za razvoj retinoblastoma. Mutacija u jednom alelu ovog gena prisutna u germinativnim ćelijama predstavlja predispoziciju za retinoblastom. Cilj ovog rada je bio praćenje nasleđivanja alela u okviru porodica obolelih od retinoblastoma i otkrivanje uticaja porekla izgubljenih RB1 alela na vreme pojave retinoblastoma. Analizom mikrosatelita i “linkage” metodom praćeno je koje RB1 alele je obolelo dete nasledilo od kog roditelja, čime je indirektno praćen put nasleđivanja u okviru porodice. Utvrđeno je roditeljsko poreklo RB1 alela u okviru deset porodica. Otkriveno je da se vreme početka bolesti kod bolesnika sa unilateralnim retinoblastomom ne razlikuje u zavisnosti od toga da li bolesnik ima germinativnu RB1 mutaciju u perifernoj krvi ili ne, ali da zavisi od porekla izgubljenog alela pri gubitku heterozigotnosti (LOH): bolesnici koji izgube majčin RB1 alel imaju raniji početak bolesti od bolesnika koji izgube očev RB1 alel. Acta Ophthalmologica 2004;30(1):1-5.

 

Ključne reči: retinoblastom, RB1 gen, linkage analiza, poreklo izgubljenih alela, starost u vreme postavljanja dijagnoze

 
O nama  
Uputstvo autorima
UOS
Izdanja

 

 

 

2004, Vol. 30